Tests RiskBRCA

Visió general

Els tests RiskBRCA de BIOPROGNOS són unes proves innovadores, no invasives, precises, rendibles, validades i amb marcatge CE per a la determinació del risc hereditari per al càncer de mama i el càncer d’ovari, a través d’una simple mostra de saliva.

Els diferents tests RiskBRCA de BIOPROGNOS són:

Tant el test RiskBRCA Basic com RiskBRCA Advanced estan especialment indicats per detectar principalment mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. En aquest sentit, mentre el test RiskBRCA Basic verifica tots els polimorfismes de nucleòtid simple (de l’anglès, Single Nucleotide Polymorphism) per als gens BRCA1 i BRCA2, el test RiskBRCA Advanced comprova tots els SNP disponibles de 7 gens més.

 
 

RiskBRCA BasicRiskBRCA Advanced
Gens comprovats29
Llista de gensBRCA1 i BRCA2ATM, BRCA1, BRCA2,
CDH1, CHEK2, PALB2,
PTEN, STK11 i TP53
SNPs comprovatsTotes les mutacions de gens
de BRCA1 i BRCA2
Totes les mutacions de gens
de BRCA1 i BRCA2,
així com 7 mutacions
de gens relacionades amb
el càncer de mama i ovari hereditaris
TecnologiaNext Generation Sequencing (NGS)Next Generation Sequencing (NGS)

 
 

Estadístiques per al càncer de mama i el càncer d’ovari

Cada any es diagnostiquen més de 1.500.000 casos nous de càncer de mama i més de 240.000 casos de càncer d’ovari a tot el món, sent d’origen hereditari entre el 5-10% de tots els casos de càncer de mama i, aproximadament, el 20% de tots els casos de càncer d’ovari.

Aquests casos de càncer hereditari s’associen amb freqüència amb mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2, que són gens supressors de tumors i que estan àmpliament implicats en el manteniment de la integritat de l’ADN.

Què són BRCA1 i BRCA2?

Els gens BRCA1 i BRCA2 són gens humans que produeixen proteïnes supressores de tumors. Aquestes proteïnes ajuden a reparar l’ADN danyat i, per tant, tenen el paper de garantir l’estabilitat del material genètic de cadascuna de les cèl·lules.

Quan algun d’aquests dos gens presenta una mutació o alteració, de tal manera que la seva proteïna ja no es produeix o no funciona correctament, qualsevol possible dany de l’ADN deixa de poder reparar-se adequadament.

Les mutacions específiques que s’hereten en els gens BRCA1 i en BRCA2 incrementen especialment el risc de càncer de mama així com el càncer d’ovari en les dones.

A més, les dones que han heretat mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2 tendeixen a tenir càncer de mama i d’ovari a edats més joves que aquelles que no presenten aquestes mutacions.

Història dels gens BRCA1 i BRCA2

Les proves clíniques dels gens BRCA1 i BRCA2 van començar a mitjans de la dècada de 1990, però es van limitar principalment a un laboratori als Estats Units i un petit nombre de laboratoris a Austràlia i Europa.

Vint anys després, el nombre i els tipus de pacients als quals s’ofereixen les proves dels gens BRCA1 i BRCA2 han canviat dràsticament degut en part als canvis en les lleis de patents així com al major reconeixement dels possibles beneficis d’aquestes proves. A més, els avenços en la tecnologia de seqüenciació d’alt rendiment han permès als laboratoris oferir proves menys costoses que les originàries així com temps més curts per al lliurament dels resultats, el que fa que aquestes proves siguin tan demandades.

Per a qui estan indicades les proves BRCA?

  • Dones amb antecedents familiars de càncer de mama (femení o masculí) i/o ovari.
  • Dones amb un càncer de mama o d’ovari per conèixer el seu possible caràcter hereditari.
  • Dones més grans de 30 anys sense antecedents familiars de càncer de mama o càncer d’ovari, que desitgin conèixer el seu risc hereditari de càncer de mama i d’ovari per poder avaluar les diferents opcions de prevenció i detecció en cas de positivitat.