Tests per a risc hereditari

Visió general

Tothom té algun risc de desenvolupar càncer i, en la majoria dels casos, aquest apareix de forma casual degut a una mutació espontània.

No obstant això, algunes persones estan genèticament predisposades a desenvolupar certs tipus de càncer. Aquestes persones tenen un major risc de desenvolupar aquesta malaltia que la resta de la població en general. En aquest grup de persones, el càncer es deu a un tipus diferent de mutació anomenada mutació hereditària o mutació germinal.

Aquestes mutacions, com les presents en els gens BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM (entre d’altres), generalment s’hereten d’un o dos progenitors i són presents en gairebé totes les cèl·lules del cos a causa de que aquestes mutacions són presents en l’ADN dels espermatozoides i els òvuls.

 

Conegui el seu risc hereditari ara!

 

Risc acumulat durant tota la vida

Risc acumulat per càncer de mama durant tota la vida

El risc acumulat de càncer de mama al llarg de la vida augmenta d’un 12%, per a la població general, a un 46-87% si està present la mutació BRCA1 i fins a un 38-84% quan està present la mutació BRCA2.

 
 

Població general
Mutació BRCA1
Mutació BRCA2

 
 

Risc acumulat per càncer d’ovari durant tota la vida

El risc acumulat de càncer d’ovari durant tota la vida augmenta d’un 1-2%, per a la població general, a un 39-63% si està present la mutació BRCA1 i fins 16-27% quan està present la mutació BRCA2.

 
 

Població general
Mutació BRCA1
Mutació BRCA2

 
 

Risc acumulat per càncer colorectal durant tota la vida

El risc acumulat de càncer colorectal durant tota la vida augmenta de 2%, per a la població general, a un 52-82% si hi són presents les mutacions MLH1 o MSH2.

 
 

Població general
Mutacions MLH1 o MSH2

 
 

El risc acumulat de càncer colorectal durant tota la vida augmenta de 2%, per a la població general, a un 22-69% si està present la mutació MSH6.

 
 

Població general
Mutació MSH6

 
 

El risc acumulat de càncer colorectal durant tota la vida augmenta de 2%, per a la població general, a un 20% si està present la mutació PMS2.

 
 

Població general
Mutació PMS2

 
 

El risc acumulat de càncer colorectal durant tota la vida augmenta de 2%, per a la població general, a un 52-82% si està present la mutació EPCAM.

 
 

Població general
Mutació EPCAM

 
 

Seqüènciació genètica

Gràcies a la tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS) es va revolucionar l’enfocament clínic de les proves genètiques en l’àrea de l’oncologia mèdica. Això va permetre analitzar un panell de diversos gens en lloc de realitzar proves genètiques individuals, disposant d’una informació més precisa i en menys temps.

Què són els panells genètics?

Els panells genètics són essencialment proves basades en Next-Generation Sequencing (NGS), que poden analitzar múltiples gens simultàniament. Les proves exhaustives de panells multigènics ofereixen grans avantatges en comparació amb les proves dirigides (seqüenciació Sanger) per mutacions familiars úniques conegudes, a causa de la manca de sensibilitat proporcionada per la seqüenciació de gens específics.

Hi ha dos tipus principals de panells:

  • Tumor (òrgan) o síndrome específica, com el panell hereditari per càncer de mama i/o ovari, o el panell per càncer colorectal.
  • Panells que inclouen tots els gens de predisposició hereditària coneguts. Aquests inclouen molts més gens que els panells anteriors.

A més, podem distingir tres tipus de gens en aquests panells:

  • Gens específics de càncer hereditari que se sap que causen certs tipus de càncer, com ara els gens APC en càncer colorectal, els gens BRCA1 i BRCA2 en càncer hereditari de mama i ovari, així com el gen VHL en càncer renal de tipus Von Hippel-Lindau.
  • Gens identificats més recentment com que tenen una forta evidència de ser gens de predisposició a algun tipus de càncer, com ara el gen RAD51C en càncer de mama i ovari hereditari, o el gen GREM1 en càncer colorectal.
  • Finalment, gens amb menor evidència on el risc de càncers específics no està clar.

Tests per a risc de càncer hereditari

BIOPROGNOS ofereix diferents tests basats en diferents panells.

En aquest sentit, els diferents tests es diferencien en els gens que inclou cadascun: gens específics de càncer hereditari que se sap que causen certs tipus de càncer; gens amb una forta evidència de ser gens de predisposició a algun tipus de càncer; i gens amb menor evidència, però que permeten realitzar un estudi més complet.

En les següents pàgines trobareu més informació sobre els nostres diferents tests: