Tests para riesgo hereditario
Visión general
Todo el mundo tiene algún riesgo de desarrollar cáncer y, en la mayoría de los casos, éste aparece de forma casual debido a una mutación espontánea.
Sin embargo, algunas personas están genéticamente predispuestas a desarrollar ciertos tipos de cáncer. Estas personas tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad que el resto de la población en general. En este grupo de personas, el cáncer se debe a un tipo diferente de mutación llamada mutación hereditaria o mutación germinal.
Estas mutaciones, como las presentes en los genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM (entre otros), generalmente se heredan de uno o ambos progenitores y están presentes en casi todas las células del cuerpo debido a que dichas mutaciones están presentes en el ADN de los espermatozoides y los óvulos.
Riesgo acumulado durante toda la vida
Riesgo acumulado para cáncer de mama durante toda la vida
El riesgo acumulado de cáncer de mama a lo largo de la vida aumenta de un 12%, para la población general, a un 46-87% si está presente la mutación BRCA1 y hasta un 38-84% cuando está presente la mutación BRCA2.
Riesgo acumulado para cáncer de ovario durante toda la vida
El riesgo acumulado de cáncer de ovario durante toda la vida aumenta de un 1-2%, para la población general, a un 39-63% si está presente la mutación BRCA1 y hasta 16-27% cuando está presente la mutación BRCA2.
Riesgo acumulado para cáncer colorrectal durante toda la vida
El riesgo acumulado de cáncer colorrectal durante toda la vida aumenta de 2%, para la población general, a un 52-82% si están presentes las mutaciones MLH1 o MSH2.
El riesgo acumulado de cáncer colorrectal durante toda la vida aumenta de 2%, para la población general, a un 22-69% si está presente la mutación MSH6.
El riesgo acumulado de cáncer colorrectal durante toda la vida aumenta de 2%, para la población general, a un 20% si está presente la mutación PMS2.
El riesgo acumulado de cáncer colorrectal durante toda la vida aumenta de 2%, para la población general, a un 52-82% si está presente la mutación EPCAM.
Secuenciación genética
Gracias a la tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) se revolucionó el enfoque clínico de las pruebas genéticas en el área de la oncología médica. Esto permitió analizar un panel de varios genes en lugar de realizar pruebas genéticas individuales, disponiendo de una información más precisa y en menos tiempo.
¿Qué son los paneles genéticos?
Los paneles genéticos son esencialmente pruebas basadas en Next-Generation Sequencing (NGS), que pueden analizar múltiples genes simultáneamente. Las pruebas exhaustivas de paneles multigénicos ofrecen grandes ventajas en comparación con las pruebas dirigidas (secuenciación Sanger) para mutaciones familiares únicas conocidas, debido a la falta de sensibilidad proporcionada por la secuenciación de genes específicos.
Hay dos tipos principales de paneles:
- Tumor (órgano) o síndrome específico, como el panel hereditario para cáncer de mama y/o ovario, o el panel para cáncer colorrectal.
- Paneles que incluyen todos los genes de predisposición hereditaria conocidos. Estos incluyen muchos más genes que los paneles anteriores.
Además, podemos distinguir tres tipos de genes en estos paneles:
- Genes específicos de cáncer hereditario que se sabe que causan ciertos tipos de cáncer, como por ejemplo los genes APC en cáncer colorrectal, los genes BRCA1 y BRCA2 en cáncer hereditario de mama y ovario, así como el gen VHL en cáncer renal de tipo Von Hippel-Lindau.
- Genes identificados más recientemente como que tienen una fuerte evidencia de ser genes de predisposición a algún tipo de cáncer, como por ejemplo el gen RAD51C en cáncer de mama y ovario hereditario, o el gen GREM1 en cáncer colorrectal.
- Por último, genes con menor evidencia donde el riesgo de cánceres específicos no está claro.
Tests para riesgo de cáncer hereditario
BIOPROGNOS ofrece diferentes tests basados en diferentes paneles.
En este sentido, los diferentes tests se diferencian en los genes que incluye cada uno: genes específicos de cáncer hereditario que se sabe que causan ciertos tipos de cáncer; genes con una fuerte evidencia de ser genes de predisposición a algún tipo de cáncer; y genes con menor evidencia, pero que permiten realizar un estudio más completo.
En las siguientes páginas encontrará más información sobre nuestros diferentes tests: