Tests RiskBRCA
Visión general
Los tests RiskBRCA de BIOPROGNOS son unas pruebas innovadoras, no invasivas, precisas, rentables, validadas y con marcado CE para la determinación del riesgo hereditario para el cáncer de mama y el cáncer de ovario, a través de una simple muestra de saliva.
Los diferentes test RiskBRCA de BIOPROGNOS son:
Tanto el test RiskBRCA Basic como RiskBRCA Advanced están especialmente indicados para detectar principalmente mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. En este sentido, mientras el test RiskBRCA Basic verifica todas los polimorfismos de nucleótido simple (del inglés, Single Nucleotide Polymorphism) para los genes BRCA1 y BRCA2, el test RiskBRCA Advanced comprueba todos los SNP disponibles de 7 genes más.
| RiskBRCA Basic | RiskBRCA Advanced | |
|---|---|---|
| Genes comprobados | 2 | 9 |
| Lista de genes | BRCA1 y BRCA2 | ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 y TP53 |
| SNPs comprobados | Todas las mutaciones de genes de BRCA1 y BRCA2 |
Todas las mutaciones de genes de BRCA1 y BRCA2 así como 7 mutaciones de genes relacionadas con el cáncer de mama y ovario hereditarios |
| Tecnología | Next Generation Sequencing (NGS) | Next Generation Sequencing (NGS) |
Estadísticas para el cáncer de mama y el cáncer de ovario
Cada año se diagnostican más de 1.500.000 casos nuevos de cáncer de mama y más de 240.000 casos de cáncer de ovario en todo el mundo, siendo de origen hereditario entre el 5-10% de todos los casos de cáncer de mama y, aproximadamente, el 20% de todos los casos de cáncer de ovario.
Estos casos de cáncer hereditario se asocian con frecuencia con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que son genes supresores de tumores y que están ampliamente implicados en el mantenimiento de la integridad del ADN.
¿Qué son BRCA1 y BRCA2?
Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de garantizar la estabilidad del material genético de cada una de las células.
Cuando alguno de estos dos genes presenta una mutación o alteración, de tal manera que su proteína ya no se produce o no funciona correctamente, cualquier posible daño del ADN deja de poder repararse adecuadamente.
Las mutaciones específicas que se heredan en los genes BRCA1 y en BRCA2 incrementan especialmente el riesgo de cáncer de mama así como el cáncer de ovario en las mujeres.
Además, las mujeres que han heredado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienden a tener cáncer de mama y de ovario a edades más jóvenes que aquellas que no presentan estas mutaciones.
Historia de los genes BRCA1 y BRCA2
Las pruebas clínicas de los genes BRCA1 y BRCA2 comenzaron a mediados de la década de 1990, pero se limitaron principalmente a un laboratorio en los Estados Unidos y un pequeño número de laboratorios en Australia y Europa.
Veinticinco años después, el número y los tipos de pacientes a los que se ofrecen las pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2 han cambiado drásticamente debido en parte a los cambios en las leyes de patentes así como al mayor reconocimiento de los posibles beneficios de estas pruebas. Además, los avances en la tecnología de secuenciación de alto rendimiento han permitido a los laboratorios ofrecer pruebas menos costosas que las originarias así como tiempos más cortos para la entrega de los resultados, lo que hace que estas pruebas sean tan demandadas.
¿Para quién están indicadas las pruebas BRCA?
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/o ovario.
- Mujeres con un cáncer de mama o de ovario para conocer su posible carácter hereditario.
- Mujeres mayores de 30 años sin antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario, que deseen conocer su riesgo hereditario de cáncer de mama y de ovario para poder evaluar las diferentes opciones de prevención y detección en caso de positividad.