RiskBRCA Basic

Visió general

El test RiskBRCA Basic és la nostra prova més senzilla per analitzar totes les mutacions dels gens BRCA1 i BRCA2 al preu més competitiu del mercat, especialment dissenyada per a dones amb alt risc, incloses aquelles amb antecedents familiars de càncer de mama i/o d’ovari.

 

Premi aquí per descarregar el fullet en format PDF.

Fonaments del test RiskBRCA Basic

RiskBRCA Basic captura i seqüència totes les regions genòmiques dels gens BRCA1 i BRCA2, utilitzant tècniques modernes de seqüenciació de nova generació (NGS, de l’anglès, Next Generation Sequencing) en combinació amb enfocaments més clàssics de la genètica molecular.

Tant per als gens BRCA1 i BRCA2, s’obté una cobertura mitjana de més de 300x, amb la qual més del 99% de les regions d’interès estan cobertes per sobre de 20x. En el nivell bioinformàtic es detecten variants úniques de nucleòtids (SNV, Single Nucleotide Variant), indels petits amb alta sensibilitat (més del 99%), així com variants del nombre de còpies amb sensibilitat una mica més baixa (més del 95%).

A més, en el cas d’identificar variants del nombre de còpies, es valida mitjançant Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).

Indicacions d’ús per a RiskBRCA Basic

RiskBRCA Basic està indicat per detectar TOTES les possibles mutacions dels gens BRCA1 i BRCA2. En aquest sentit, el test RiskBRCA Basic està especialment dissenyat per a dones d’alt risc, incloses aquelles amb antecedents familiars de càncer de mama o d’ovari.

A més, a diferència d’altres tests de BIOPROGNOS per a ajuda en el diagnòstic (com els tests OncoBREAST Dx, OncoLUNG Dx, OncoOVARIAN Dx, OncoPROSTATE Dx o OncoCUP Dx), RiskBRCA Basic no necessita prescripció mèdica.

Com fer-se el test RiskBRCA Basic

Un cop completat el procés de compra a través d’aquesta pàgina web, rebrà un Saliva Kit per prendre una mostra de la seva saliva en el seu domicili o l’adreça indicada.

 

 

Quan rebi el nostre Saliva Kit, segueixi les instruccions incloses i retorni la caixa proporcionada amb franqueig pagat.

Transcorreguts uns 20 dies hàbils (segons la seva ubicació), els resultats del seu test RiskBRCA Basic se li enviaran per correu electrònic a l’adreça proporcionada durant el procés de compra.

Referències

  1. The BRCA1 and BRCA2 Genes and Hereditary Breast and Ovarian Cancer. CDC. Updated July 29, 2016. Accessed September 08, 2017. Available at www.cdc.gov
  2. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
  3. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
  4. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
  5. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
  6. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):643-6. Pubmed Abstract
  7. Mocci E, Milne RL, Mendez-Villamil EY, et al. Risk of pancreatic cancer in breast cancer families from the breast cancer family registry. Cancer Epidemiology Biomarkers Prev. May 2013;22(5):803-11. Pubmed Abstract
  8. Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S. Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. December 2007;99(23):1811-4. Pubmed Abstract
  9. Liede A, Karlan BY, Narod SA. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature. J Clin Oncol. February 2014;22(4):735-42.
  10. Leongamornlert D, Mahmud N, Tymrakiewicz M, et al. Germline BRCA1 mutations increase prostate cancer risk. Br J Cancer. May 2012;106(10):1697-701.