Testes RiskBRCA

Visão geral

Os testes RiskBRCA de BIOPROGNOS são testes inovadores, não invasivos, precisos e económicos com marcação CE para determinar o risco hereditário para o Cancro da Mama e Cancro de Ovário e do Cancro Uterino, através de uma simples amostra de saliva.

Os testes RiskBRCA de BIOPROGNOS são:

Tanto o RiskBRCA Basic como o RiskBRCA Advanced são indicados para detetar principalmente mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Por isso, enquanto o RiskBRA só verifica todos os polimorfismos de nucleótido único (em inglês, Single Nucleotide Polymorphism) para os genes BRCA1 e BRCA2, o RiskBRCA Advanced também verifica todos os SNPs disponíveis de mais 7 genes.

 
 

RiskBRCA Basic RiskBRCA Advanced
Número de Genes 2 9
Lista de Genes BRCA1 e BRCA2 ATM, BRCA1, BRCA2,
CDH1, CHEK2, PALB2,
PTEN, STK11 e TP53
SNPs Analizados Todas as mutações dos
genes BRCA1 e BRCA2
Todas as mutações dos
genes BRCA1 e BRCA2,
bem como outros 7 genes
relacionados com o cancro hereditário
de Mama e de Ovário
Tecnologia Sequenciamento de Nova Geração (NGS) Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

 
 

Estatísticas do Cancro da Mama e Cancro de Ovário

Todos os anos, mais de 1.500.000 novos casos de Cancro da Mama e mais de 240.000 de Cancro de Ovário são diagnosticados em todo o mundo, sendo de origem hereditária entre os 5-10% de todos os casos de Cancro da Mama e aproximadamente 20% de todos os casos de Cancro de Ovário.

Estes casos de cancro hereditário são frequentemente associados a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que são ambos genes supressores de tumores e que estão amplamente envolvidos na manutenção da integridade do ADN.

O que são BRCA1 e BRCA2?

BRCA1 e BRCA2 são genes humanos que produzem proteínas supressoras de tumores. Essas proteínas ajudam a reparar o ADN danificado e, portanto, têm o papel de garantir a estabilidade do material genético de cada uma das células.

Quando qualquer um desses genes tem uma mutação, ou alteração, de tal forma que a sua proteína não é mais produzida ou não está a funcionar corretamente, o dano ao ADN não pode ser reparado adequadamente.

As mutações específicas que são herdadas no BRCA1 e no BRCA2 aumentam especialmente o risco de Cancros de Mama e de Ovário em mulheres.

Além disso, mulheres que herdaram mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 tendem a ter Cancro de Mama e de Ovário em idades mais jovens do que aquelas que não apresentam essas mutações.

História dos genes BRCA1 e BRCA2

As provas clínicas dos genes BRCA1 e BRCA2 começaram em meados da década de 1990, mas foram limitadas principalmente a um laboratório nos Estados Unidos (EUA) e a um pequeno número de laboratórios na Austrália e na Europa.

Vinte e cinco anos depois, o número e os tipos de pacientes aos que se oferecem os testes dos genes BRCA1 e BRCA2 mudaram drasticamente, devido, em parte, às mudanças nas leis de patentes e ao aumento do reconhecimento dos potenciais benefícios dos testes. Além disso, os avanços na tecnologia de sequenciamento de alta capacidade permitiram que os laboratórios oferecessem testes menos dispendiosos do que os originais e apresentassem tempos mais curtos na entrega dos resultados.

Para quem são indicados os testes BRCA?

  • Mulheres com histórico familiar de Cancro da Mama (feminino ou masculino) e/ou Ovário.
  • Mulheres que sofrem de Cancro da Mama ou de Ovário para conhecer o seu possível caráter hereditário.
  • Mulheres com mais de 30 anos de idade sem história familiar de Cancro da Mama ou de Ovário, para conhecer o seu risco hereditário de Cancro da mama e de Ovário hereditários e poder avaliar as diferentes opções preventivas e de deteção em caso de um resultado positivo.