Testes de risco hereditário

Visão geral

Todas as pessoas têm algum risco de desenvolver cancro e, na maioria dos casos, a doença desenvolve-se por acaso. No entanto, algumas pessoas são geneticamente predispostas a desenvolver certos tipos de cancro. Essas pessoas têm um risco maior de desenvolver a doença do que aquelas do público em geral. Em uma pequena percentagem de pessoas com cancro, a doença é causada por um tipo diferente de mutação, chamada de mutação hereditária ou mutação germinativa.

Essas mutações, como BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM, entre outras, geralmente são herdadas de um ou ambos os pais e estão presentes em quase todas as células do corpo. Como as mutações hereditárias estão presentes no ADN dos espermatozoides e óvulos, elas podem ser transmitidas à próxima geração.

 

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Risco Acumulado ao Longo da Vida

Risco Acumulado do Cancro da Mama ao Longo da Vida

O Risco Acumulado do Cancro da Mama ao Longo da Vida aumenta de 12% na população geral para 46-87% quando a mutação BRCA1 ocorre e até 38-84% quando a mutação BRCA2 ocorre.

 
 

População Geral
Mutação BRCA1
Mutação BRCA2

 
 

Risco Acumulado do Cancro de Ovário ao Longo da Vida

O Risco Acumulado do Cancro de Ovário ao Longo da Vida aumenta de 1-2% na população geral para 39-63% quando a mutação BRCA1 ocorre e até 16-27% quando a mutação BRCA2 ocorre.

 
 

População Geral
Mutação BRCA1
Mutação BRCA2

 
 

Risco Acumulado do Cancro Colorretal ao Longo da Vida

O Risco Acumulado do Cancro Colorretal ao Longo da Vida aumenta de 2% na população geral para 52-82% quando ocorrem mutações de MLH1 ou MSH2.

 
 

População Geral
Mutação MLH1 ou MSH2

 
 

O Risco Acumulado do Cancro Colorretal ao Longo da Vida aumenta de 2% na população geral para 22-69% quando a mutação de MSH6 ocorre.

 
 

População Geral
Mutação MSH6

 
 

O Risco Acumulado do Cancro Colorretal ao Longo da Vida aumenta de 2% na população geral para 20% quando ocorre mutação de PMS2.

 
 

População Geral
Mutação PMS2

 
 

O Risco Acumulado do Cancro Colorretal ao Longo da Vida aumenta de 2% na população geral para 52-82% quando a mutação de EPCAM ocorre.

 
 

População Geral
Mutação EPCAM

 
 

Sequenciamento Genético

Graças ao avanço da tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a abordagem clínica para testes genéticos na área de oncologia médica foi revolucionada: em vez de testes com um único gene, interrogar um painel de múltiplos genes fornece aos clínicos informações mais precisas e em menos tempo.

O que são painéis genéticos?

Painéis genéticos são essencialmente testes baseados no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que podem analisar múltiplos genes simultaneamente. O abrangente teste de painéis multigénicos traz grandes vantagens em comparação com o teste direcionado (sequenciação de Sanger) para mutações familiares únicas conhecidas, devido à falta de sensibilidade proporcionada pela sequenciação genética alvo destas mutações específicas.

Existem dois tipos principais de painéis:

  • Tumor (órgão) ou síndrome específico, como um painel hereditário de Cancro Colorretal ou o painel de Mama/Ovário.
  • Painéis de diferentes tipos de cancro que incluem todos os genes de predisposição hereditária conhecidos. Estes incluem muitos mais genes do que os anteriores.

Geralmente, podemos distinguir três tipos de genes nestes painéis:

  • Genes específicos de cancro hereditário conhecidos por causar certos tipos de cancro, como por exemplo o gene APC para Cancro Colorretal, os genes BRCA1 e BRCA2 para o Cancro hereditário de Mama/Ovário, bem como o gene VHL no Cancro Renal Von Hippel-Lindau.
  • Genes recentemente identificados como tendo fortes evidências de serem genes predispostos a algum tipo de cancro, como o gene RAD51C para o Cancro hereditário de Mama/Ovário, ou o gene GREM1 no Cancro Colorretal.
  • Genes com menor evidência em que o risco de cancro específico não é claro.

Testes para o Risco de Cancro Hereditário

BIOPROGNOS oferece vários testes não invasivos para determinar o risco hereditário.

Desta forma, os diferentes testes diferem nos genes que cada um inclui: genes específicos de cancro hereditário conhecidos por causar certos tipos de cancro; Genes recentemente identificados como tendo fortes evidências de serem genes predispostos a algum tipo de cancro; e genes com menor evidência onde o risco de cancro específico não é claro, mas que também permitem realizar um estudo mais profundo.

Nas próximas páginas, encontrará mais informações sobre os nossos testes: