RiskBRCA Basic
Visão geral
O RiskBRCA Basic é o nosso teste mais básico que analisa todas as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, relacionadas com o cancro hereditário da Mama e de Ovário, ao preço mais competitivo do mercado, especialmente concebido para mulheres com alto risco, incluindo aquelas com histórico familiar de cancro de mama e/ou de ovário.

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Fundamentos do teste RiskBRCA Basic
O RiskBRCA Basic recolhe e sequencia todas as regiões genómicas dos genes BRCA1 e BRCA2, usando técnicas modernas de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) em combinação com abordagens mais clássicas da genética molecular.
Para os genes BRCA1 e BRCA2, obtém-se uma cobertura média de mais de 300x, com a qual mais de 99% das regiões de interesse estão acima de 20x. Ao nível bioinformático, são detetadas variantes únicas de nucleotídeos (SNVs), indels pequenos com alta sensibilidade (mais de 99%), bem como variantes do número de cópias com sensibilidade um pouco menor (mais de 95%).
Além disso, no caso de identificar variantes do número de cópias, este é validado através de Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).
Indicações de uso para RiskBRCA Basic
O RiskBRCA Basic é indicado para detetar TODAS as possíveis mutações dos genes BRCA1 e BRCA2. RiskBRCA Basic foi especialmente concebido para mulheres com alto risco, incluindo aquelas com histórico familiar de Cancro da Mama e/ou de Ovário.
Além disso, ao contrário dos testes de BIOPROGNOS para ajudar no diagnóstico (como OncoBREAST Dx, OncoLUNG Dx, OncoOVARIAN Dx, OncoPROSTATE Dx ou OncoCUP Dx), o RiskBRCA Basic não necessita receita médica.
Como fazer o teste
Uma vez concluído o processo de compra através desta página web, receberá um Kit de Saliva em sua casa para recolher uma amostra da sua saliva.

Depois de receber o nosso Kit de Saliva, por favor siga as instruções incluídas e envie-nos novamente (portes pagos).
Cerca de 20 dias úteis depois (dependendo da sua localização), os resultados de RiskBRCA Basic serão enviados por email para o correio eletrónico fornecido durante o processo de compra.
Referências
- The BRCA1 and BRCA2 Genes and Hereditary Breast and Ovarian Cancer. CDC. Updated July 29, 2016. Accessed September 08, 2017. Available at www.cdc.gov
- Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
- Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
- Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
- Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
- King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):643-6. Pubmed Abstract
- Mocci E, Milne RL, Mendez-Villamil EY, et al. Risk of pancreatic cancer in breast cancer families from the breast cancer family registry. Cancer Epidemiology Biomarkers Prev. May 2013;22(5):803-11. Pubmed Abstract
- Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S. Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. December 2007;99(23):1811-4. Pubmed Abstract
- Liede A, Karlan BY, Narod SA. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature. J Clin Oncol. February 2014;22(4):735-42.
- Leongamornlert D, Mahmud N, Tymrakiewicz M, et al. Germline BRCA1 mutations increase prostate cancer risk. Br J Cancer. May 2012;106(10):1697-701.