Testy RiskBRCA
Informacje ogólne
Testy RiskBRCA oferowane przez BIOPROGNOS to innowacyjne, nieinwazyjne, dokładne, opłacalne i już zatwierdzone testy posiadające deklarację zgodności CE, które pozwalają na określenie predyspozycji do zachorowania na raka piersi i raka jajnika na podstawie próbki śliny.
Testy RiskBRCA opracowane przez BIOPROGNOS obejmują:
Testy RiskBRCA Basic i RiskBRCA Advanced mają na celu wykrycie przede wszystkim mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Podczas gdy badanie RiskBRCA Basic oferuje jedynie identyfikację wszystkich możliwych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) w zakresie genów BRCA1 i BRCA2, test RiskBRCA Advanced pozwala również na wykrycie dodatkowych 7 mutacji genetycznych.
| RiskBRCA Basic | RiskBRCA Advanced | |
|---|---|---|
| Liczba badanych genów | 2 | 9 |
| Lista badanych genów | BRCA1 & BRCA2 | ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 and TP53 |
| Badane SNP | Wszystkie mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 |
Wszystkie mutacje w genach BRCA 1 i BRCA2 oraz 7 dodatkowych mutacji genetycznych związanych z dziedzicznym rakiem piersi i rakiem jajnika |
| Technologia | Sekwencjonowanie nowej generacji (Next Generation Sequencing, NGS) | Sekwencjonowanie nowej generacji (Next Generation Sequencing, NGS) |
Statystyki dotyczące raka piersi i raka jajnika
Każdego roku na całym świecie stwierdza się 1,5 miliona nowych przypadków raka piersi i ponad 240 tysięcy nowych przypadków raka jajnika. Spośród wszystkich przypadków zachorowania na raka piersi, 5–10% stanowią nowotwory dziedziczne, natomiast w odniesieniu do raka jajnika odsetek ten wynosi około 20%.
Przypadki dziedzicznego raka piersi są często związane z mutacjami w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 – genów supresorowych zaangażowanych w utrzymywanie integralności DNA.
Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
BRCA1 i BRCA2 to ludzkie geny kodujące białka supresorowe. Białka te wspomagają naprawę uszkodzonego DNA i tym samym odgrywają istotną rolę w zapewnianiu stabilności materiału genetycznego każdej komórki.
Jeżeli w obrębie któregokolwiek z tych genów występuje mutacja (modyfikacja) uniemożliwiająca kodowanie białek lub ich właściwe funkcjonowanie, proces naprawy uszkodzonego DNA nie przebiega prawidłowo.
Określone dziedziczne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 w szczególny sposób zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i raka jajnika u kobiet.
Ponadto, kobiety, które odziedziczyły mutacje w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 mają skłonności do zachorowania na raka piersi i raka jajnika w młodszym wieku niż kobiety, u których mutacje te nie zostały stwierdzone.
Historia BRCA1 i BRCA2
Kliniczne badania genów BRCA1 i BRCA2 rozpoczęły się w połowie lat 90. XX wieku. Początkowo były one prowadzone tylko w jednym laboratorium na terenie USA i niewielkiej liczbie laboratoriów w Australii i Europie.
Dwadzieścia pięć lat później, liczba i rodzaje pacjentów, którym proponowane są badania genów BRCA1 i BRCA2 zmieniły się w znaczący sposób, częściowo ze względu na modyfikacje praw patentowych i rosnące uznanie potencjalnych korzyści płynących z przeprowadzenia testów. Ponadto, osiągnięcia w zakresie wysokowydajnej technologii sekwencjonowania umożliwiły laboratoriom obniżenie cen oferowanych badań i skrócenie czasu ich realizacji.
Dla kogo przeznaczone są testy BRCA?
- Kobiet z przypadkami raka piersi (u kobiet lub mężczyzn) i/lub raka jajnika w wywiadzie rodzinnym.
- Kobiet z rakiem piersi lub rakiem jajnika w wywiadzie w celu określenia, czy choroba ma charakter dziedziczny.
- Kobiet powyżej 30. roku życia bez przypadków raka piersi lub raka jajnika w wywiadzie rodzinnym, w celu określenia genetycznych predyspozycji do zachorowania na dziedziczne nowotwory złośliwe piersi lub jajnika oraz dokonania oceny różnych możliwości profilaktyki lub badań przesiewowych.