Testy dziedzicznego ryzyka
Informacje ogólne
Nowotwór złośliwy może rozwinąć się u każdego człowieka, a w większości przypadków choroba pojawia się w sposób przypadkowy. Niemniej jednak, niektóre osoby są genetycznie predysponowane do zachorowania na określone rodzaje raka, a co za tym idzie – obciążone większym ryzykiem niż ogół społeczeństwa. U niewielkiego odsetka pacjentów cierpiących na nowotwory złośliwe, choroba wynika z innego rodzaju mutacji zwanego mutacją dziedziczną lub mutacją komórek linii zarodkowej.
Mutacje tego typu, występujące między innymi w genach BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 czy EPCAM, są zazwyczaj dziedziczone od jednego lub obojga rodziców i występują niemal w każdej komórce organizmu. Ze względu na obecność w DNA plemników i komórek jajowych, mutacje dziedziczne przechodzą na kolejne pokolenia w rodzinie.
Skumulowane ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy w ciągu całego życia
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia rośnie od 12% dla całej populacji do 46–87% u osób z mutacją genu BRCA1 oraz do 38–84% u osób z mutacją genu BRCA2.
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu całego życia
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu całego życia rośnie od 1–2% dla całej populacji do 39-63% u osób z mutacją genu BRCA1 oraz do 16-27% u osób z mutacją genu BRCA2.
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia rośnie od 2% dla całej populacji do 52-82% u osób z mutacją genu MLH1 lub MSH2.
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia rośnie od 2% dla całej populacji do 22-69% u osób z mutacją genu MSH6.
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia rośnie od 2% dla całej populacji do 20% u osób z mutacją genu PMS2.
Skumulowane ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia rośnie od 2% dla całej populacji do 52-82% u osób z mutacją genu EPCAM.
Sekwencjonowanie genów
Dzięki pojawieniu się technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), podejście kliniczne do testów genetycznych w onkologii przeszło prawdziwą rewolucję. Zamiast badania pojedynczego genu, analiza panelu składającego się z wielu genów dostarcza lekarzom więcej precyzyjnych informacji w krótszym czasie.
Panele genów
Panele genów to testy wykorzystujące technologię sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), która umożliwia przebadanie wielu genów jednocześnie. Kompleksowe badania paneli genów niosą ze sobą wiele korzyści w porównaniu z badaniami celowanymi (wykonywanymi metodą dideoksy) weryfikującymi występowanie pojedynczych znanych mutacji rodzinnych, ponieważ sekwencjonowanie celowane tych konkretnych mutacji charakteryzuje się niską czułością.
Istnieją dwa główne typy paneli genów:
- Panele badające konkretny guz (narząd) lub zespół, na przykład panel raka jelita grubego lub panel dziedzicznego raka piersi/jajnika,
- Panele ogólnonowotworowe, obejmujące wszystkie znane geny odpowiadające za predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwór złośliwy. Panele te obejmują większą liczbę genów niż panele badające konkretny guz (lub narząd).
Zasadniczo można wyróżnić trzy rodzaje genów uwzględniane w panelach:
- Geny swoiste dla dziedzicznych nowotworów złośliwych, których wpływ na występowanie określonych rodzajów raka został już udowodniony, takie jak gen APC związany z rakiem jelita grubego, geny BRCA1 i BRCA2 związane z dziedzicznym rakiem piersi/jajnika lub gen VHL związany z rakiem nerek, do którego predysponuje zespół von Hippla-Lindaua.
- Geny, które w ostatnim czasie zostały uznane za wysoce prawdopodobną przyczynę predyspozycji do zachorowania na raka, takie jak gen RAD51C związany z dziedzicznym rakiem piersi/jajnika lub gen GREM1 związany z rakiem jelita grubego.
- Geny poparte mniejszą liczbą dowodów, w przypadku których ryzyko zachorowania na określone nowotwory złośliwe jest niejasne.
Badania genetyczne w kierunku nowotworów złośliwych
Firma BIOPROGNOS oferuje szereg nieinwazyjnych testów dziedzicznego ryzyka.
Testy te różnią się między sobą pod względem badanego zakresu i mogą obejmować: geny swoiste dla dziedzicznych nowotworów złośliwych, których wpływ na występowanie określonych rodzajów raka został już udowodniony; geny, które w ostatnim czasie zostały uznane za wysoce prawdopodobną przyczynę predyspozycji do zachorowania na raka; oraz geny poparte mniejszą liczbą dowodów, w przypadku których ryzyko zachorowania na określone nowotwory złośliwe jest niejasne, ale które pozwalają na przeprowadzenie głębszej analizy.
Na poniższych stronach znajdują się szczegółowe informacje dotyczące różnych oferowanych przez nas testów: