RiskBRCA Basic

Informacje ogólne

Test RiskBRCA Basic to podstawowe badanie weryfikujące występowanie wszystkich możliwych mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 związanych z dziedzicznymi nowotworami złośliwymi piersi i jajnika, dostępne w najbardziej konkurencyjnej cenie na rynku. Zostało ono stworzone szczególnie z myślą o kobietach znajdujących się w grupie wysokiego ryzyka, w tym o kobietach z przypadkami raka piersi i/lub raka jajnika w wywiadzie rodzinnym.

 

Pobierz broszurę w pliku PDF.

Podstawy testu RiskBRCA Basic

Test RiskBRCA Basic polega na analizie całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 przy wykorzystaniu nowoczesnej technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), w połączeniu z bardziej klasycznym podejściem genetyki molekularnej.

W odniesieniu do genów BRCA1 i BRCA2 średnie pokrycie wynosi ponad 300x, a dla ponad 99% regionów istotnych z punktu widzenia badania pokrycie przekracza 20x. Na poziomie bioinformatycznym wykrywane są mutacje pojedynczych nukleotydów (ang. Single Nucleotide Variant, SNV) – krótkie indele z wysoką czułością (ponad 99%), a także warianty liczby kopii z nieco niższą czułością (ponad 95%).

Ponadto, w przypadku identyfikacji wariantów liczby kopii, wynik jest potwierdzany przy użyciu metody MLPA (ang. Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) – zależnej od ligacji multipleksowej amplifikacji sond.

Wskazania do przeprowadzenia testu RiskBRCA Basic

Test RiskBRCA Basic służy do wykrywania wszystkich możliwych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Test ten jest przeznaczony dla kobiet znajdujących się w grupie wysokiego ryzyka, w tym dla kobiet z przypadkami raka piersi i/lub raka jajnika w wywiadzie rodzinnym.

Test RiskBRCA Basic jest wykonywany bez skierowania.

Wykonanie testu

Zestaw do wykonania testu można zamówić za pośrednictwem strony internetowej. Po otrzymaniu zestawu należy zastosować się do załączonych instrukcji, pobrać próbkę śliny i odesłać ją na nasz adres w przedpłaconej przesyłce.

 

 

Wyniki testu RiskBRCA Basic zostaną przesłane na adres e-mail podany podczas dokonywania zakupu.

Czas oczekiwania na wynik wynosi około 20 dni roboczych (w zależności od Twojej lokalizacji).

Źródła

  1. The BRCA1 and BRCA2 Genes and Hereditary Breast and Ovarian Cancer. CDC. Updated July 29, 2016. Accessed September 08, 2017. Available at www.cdc.gov
  2. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
  3. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
  4. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
  5. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
  6. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):643-6. Pubmed Abstract
  7. Mocci E, Milne RL, Mendez-Villamil EY, et al. Risk of pancreatic cancer in breast cancer families from the breast cancer family registry. Cancer Epidemiology Biomarkers Prev. May 2013;22(5):803-11. Pubmed Abstract
  8. Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S. Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. December 2007;99(23):1811-4. Pubmed Abstract
  9. Liede A, Karlan BY, Narod SA. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature. J Clin Oncol. February 2014;22(4):735-42.
  10. Leongamornlert D, Mahmud N, Tymrakiewicz M, et al. Germline BRCA1 mutations increase prostate cancer risk. Br J Cancer. May 2012;106(10):1697-701.

 

<<< Powrót