Tests RiskBRCA
Panoramica
La RiskBRCA di test BIOPROGNOS sono un non-invasivo, preciso, economico, convalidato e marcato CE per determinare il rischio ereditario al seno e cancro ovarico attraverso un semplice test innovativi campione di saliva.
Sia i test RiskBRCA Basic che RiskBRCA Advanced sono appositamente indicati per rilevare principalmente mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. A questo proposito, mentre il test di base RiskBRCA controlla tutti i polimorfismi a singolo nucleotide (inglese, Single Nucleotide Polymorphism, SNP) per geni BRCA1 e BRCA2, RiskBRCA test controlla avanzata tutte disponibili SNP 7 più geni.
| RiskBRCA Basic | RiskBRCA Advanced | |
|---|---|---|
| Geni provati | 2 | 9 |
| Elenco dei geni | BRCA1 e BRCA2 | ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 e TP53 |
| SNPs controllati | Tutte le mutazioni genetiche di BRCA1 e BRCA2 | Tutte le mutazioni genetiche di BRCA1 e BRCA2, così come altre 7 mutazioni genetiche collegato con ereditario cancro al seno e alle ovaie |
| Tecnologia | Next Generation Sequencing (NGS) | Next Generation Sequencing (NGS) |
Statistiche per cancro al seno e carcinoma ovarico
Ogni anno vengono diagnosticati in tutto il mondo oltre 1.500.000 nuovi casi di cancro al seno e oltre 240.000 casi di cancro ovarico, essendo di origine ereditaria tra il 5-10% di tutti i casi di cancro al seno e, approssimativamente, il 20% di tutti i casi di cancro ovarico.
Questi casi di cancro ereditario è spesso associata a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che sono tumorali geni soppressori e sono ampiamente coinvolti nel mantenere l’integrità del DNA.
Cosa sono BRCA1 e BRCA2?
I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni umani che producono proteine soppressorie del tumore. Queste proteine aiutano a riparare il DNA danneggiato e, quindi, hanno il ruolo di garantire la stabilità del materiale genetico di ciascuna cellula.
Quando uno di questi due geni aventi una mutazione o alterazione, tale che la proteina non si verifica o non funziona correttamente, ogni possibile danno al DNA può più adeguatamente riparato.
Le mutazioni specifiche ereditate nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano in particolare il rischio di cancro al seno e di cancro ovarico nelle donne.
Inoltre, le donne che hanno ereditato mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 tendono ad avere tumore al seno e alle ovaie in giovane età rispetto a quelle che non hanno queste mutazioni.
Storia dei geni BRCA1 e BRCA2
Gli studi clinici sui geni BRCA1 e BRCA2 sono iniziati a metà degli anni ’90, ma erano limitati principalmente a un laboratorio negli Stati Uniti ea un piccolo numero di laboratori in Australia e in Europa.
Venticinque anni dopo, il numero e il tipo di pazienti a cui vengono offerti i test genetici BRCA1 e BRCA2 sono cambiati drasticamente a causa in parte delle modifiche alle leggi sui brevetti e di un maggiore riconoscimento dei potenziali benefici di questi test. Inoltre, i progressi nella tecnologia di sequenziamento ad alte prestazioni hanno permesso ai laboratori di offrire test meno costosi di quelli originali e tempi più brevi per la consegna dei risultati, il che rende tali test così richiesti.
Per chi sono indicati i test BRCA?
- Donne con una storia familiare di cancro al seno (femmina o maschio) e/o ovaia.
- Donne con cancro al seno o alle ovaie per conoscere il loro possibile carattere ereditario.
- Donne con più di 30 anni senza storia familiare di carcinoma mammario o cancro ovarico, che desiderano conoscere il loro rischio ereditario di cancro al seno e alle ovaie per valutare le diverse opzioni di prevenzione e di rilevazione in caso di positività.