Test per il rischio ereditario
Panoramica
Ognuno ha il rischio di sviluppare il cancro e, nella maggior parte dei casi, sembra incidentalmente a causa di una mutazione spontanea.
Tuttavia, alcune persone sono geneticamente predisposte a sviluppare determinati tipi di cancro. Queste persone hanno un rischio più elevato di sviluppare questa malattia rispetto al resto della popolazione in generale. In questo gruppo di persone, il cancro è dovuto a un diverso tipo di mutazione chiamata mutazione ereditaria o mutazione germinale.
Queste mutazioni, come quelli presenti nel BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EpCAM (tra gli altri) geni sono generalmente ereditati da uno o entrambi i genitori e sono presenti in quasi tutte le cellule del corpo perché tali mutazioni sono presenti nel DNA dello sperma e degli ovuli.
Rischio del corso della vita accumulato
Rischio accumulato per il cancro al seno per tutta la vita
Il rischio cumulativo di cancro al seno nel corso della vita aumenta del 12% per la popolazione generale, 46-87%, se una mutazione BRCA1 è presente 38-84% e fino quando la mutazione BRCA2 è presente.
Rischio accumulato per il cancro ovarico per tutta la vita
Il rischio cumulativo di vita di cancro ovarico aumenta dall’1-2%, per la popolazione generale, al 39-63% se la mutazione BRCA1 è presente e fino al 16-27% quando è presente la mutazione BRCA2.
Rischio accumulato per il cancro del colon-retto per tutta la vita
Il rischio cumulativo di cancro del colon-retto per tutta la vita aumenta dal 2%, per la popolazione generale, al 52-82% se sono presenti mutazioni MLH1 o MSH2.
Il rischio cumulativo di cancro del colon-retto per tutta la vita aumenta dal 2%, per la popolazione generale, al 22-69% se è presente la mutazione MSH6
Il rischio cumulativo di cancro del colon-retto per tutta la vita aumenta dal 2%, per la popolazione generale, al 20% se è presente la mutazione PMS2.
Il rischio cumulativo di cancro del colon-retto per tutta la vita aumenta dal 2%, per la popolazione generale, al 52-82% se è presente la mutazione EPCAM.
Sequenziamento genetico
Grazie alla tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS), l’approccio clinico dei test genetici nel campo dell’oncologia medica è stato rivoluzionato. Questo ci ha permesso di analizzare un panel di diversi geni invece di eseguire test genetici individuali, con informazioni più accurate e in minor tempo.
Cosa sono i pannelli genetici?
I pannelli genetici sono essenzialmente test basati su Next Generation Sequencing (NGS), che possono analizzare più geni contemporaneamente. prove condotte pannelli multigeniche offrono grandi vantaggi rispetto ai test mirati (Sanger sequenziamento) ai soli mutazioni noto familiari, a causa della mancanza di sensibilità fornito dal sequenziamento dei geni specifici.
Esistono due tipi principali di pannelli:
- Tumore (organo) o sindrome specifica, come il pannello ereditario per cancro al seno e/o ovarico o il pannello per il cancro del colon-retto.
- Pannelli che includono tutti i geni di predisposizione ereditaria noti. Questi includono molti più geni rispetto ai pannelli precedenti.
Inoltre, possiamo distinguere tre tipi di geni in questi pannelli:
- Specifici geni del cancro ereditari che sono noti per causare alcuni tipi di cancro, come ad esempio i geni APC nel cancro del colon-retto, i geni BRCA1 e BRCA2 in seno ereditario e il cancro alle ovaie, e il gene VHL in renale tipo di cancro Von Hippel-Lindau.
- Più recentemente identificato i geni come avendo una forte evidenza di geni di suscettibilità essere qualsiasi tipo di cancro, come il gene RAD51C in seno ereditario e ovaie, o gene GREM1 nel cancro del colon-retto.
- Infine, i geni con meno evidenza in cui il rischio di cancri specifici non è chiaro.
Test per il rischio di cancro ereditario
BIOPROGNOS offre diversi test basati su diversi pannelli.
In questo senso, i diversi test differiscono nei geni che ognuno include: specifici geni di cancro ereditario che sono noti per causare determinati tipi di cancro; geni con una forte evidenza di essere predisponenti di geni a qualche tipo di cancro; e geni con meno prove, ma che consentono uno studio più completo.
Nelle pagine seguenti troverai maggiori informazioni sui nostri diversi test: