RiskBRCA Basic

Panoramica

Il test RiskBRCA di base è il nostro più semplice per analizzare tutte le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 al test di prezzo di mercato più competitiva, appositamente progettati per le donne ad alto rischio, compresi quelli con una storia familiare di mammella e/o ovarico.

 

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Fondamenti del test RiskBRCA Basic

RiskBRCA cattura base e sequenza tutte le regioni genomiche dei geni BRCA1 e BRCA2, utilizzando moderne tecniche di sequenziamento generazione (NGS, inglesi, Next Generation Sequencing) in combinazione con approcci più tradizionali di genetica molecolare.

Per entrambi i geni BRCA1 e BRCA2, una copertura media più di 300x, con cui più del 99% delle regioni di interesse siano coperte sopra 20x. A livello bioinformatico, vengono rilevate varianti di nucleotidi (SNV, Single Nucleotide Variante), indels piccoli con sensibilità elevata (oltre il 99%) e varianti numero di copie con sensibilità leggermente inferiore (oltre il 95%).

Inoltre, nel caso di varianti identificare numero di copie è convalidato dal Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).

Indicazioni per l’uso di RiskBRCA Basic

RiskBRCA Basic è indicato per rilevare TUTTE le possibili mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. In questo senso, il test RiskBRCA Basic è appositamente progettato per le donne ad alto rischio, comprese quelle con una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie.

Inoltre, a differenza di altri test BIOPROGNOS per aiutare nella diagnosi (come ad esempio i test OncoBREAST Dx, Dx OncoLUNG, OncoOVARIAN Dx, Dx o OncoCUP OncoPROSTATE Dx), RiskBRCA Basic non ha bisogno di una prescrizione medica.

Come ottenere il test RiskBRCA Basic

Una volta completato il processo di acquisto attraverso questa pagina web, riceverai un Saliva Kit per prelevare un campione della tua saliva al tuo indirizzo o all’indirizzo indicato.

 

 

Una volta ricevuto il nostro Saliva Kit, basta seguire le istruzioni incluse e restituire la scatola fornita con le spese di spedizione.

Dopo circa 20 giorni lavorativi (a seconda della località), i risultati del test RiskBRCA Basic verranno inviati via e-mail all’indirizzo fornito durante il processo di acquisto.

Riferimentos

  1. The BRCA1 and BRCA2 Genes and Hereditary Breast and Ovarian Cancer. CDC. Updated July 29, 2016. Accessed September 08, 2017. Available at www.cdc.gov
  2. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
  3. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
  4. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
  5. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
  6. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):643-6. Pubmed Abstract
  7. Mocci E, Milne RL, Mendez-Villamil EY, et al. Risk of pancreatic cancer in breast cancer families from the breast cancer family registry. Cancer Epidemiology Biomarkers Prev. May 2013;22(5):803-11. Pubmed Abstract
  8. Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S. Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. December 2007;99(23):1811-4. Pubmed Abstract
  9. Liede A, Karlan BY, Narod SA. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature. J Clin Oncol. February 2014;22(4):735-42.
  10. Leongamornlert D, Mahmud N, Tymrakiewicz M, et al. Germline BRCA1 mutations increase prostate cancer risk. Br J Cancer. May 2012;106(10):1697-701.