Tests RiskBRCA
Vue d’ensemble
Les tests RiskBRCA de BIOPROGNOS sont innovants, non invasifs, précis, rentables, validés et marqués CE pour la détermination du risque héréditaire de cancer du sein et du cancer de l’ovaire, à travers un simple échantillon de salive.
Les différents tests RiskBRCA de BIOPROGNOS sont:
Les tests RiskBRCA Basic et RiskBRCA Advanced sont spécialement indiqués pour détecter principalement les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. En ce sens, alors que le test de base RiskBRCA vérifie tous les polymorphismes mononucléotidiques (de l’anglais, Single Nucleotide Polymorphism) pour les gènes BRCA1 et BRCA2, le test RiskBRCA Advanced vérifie tous les SNP disponibles de 7 autres gènes.
| RiskBRCA Basic | RiskBRCA Advanced | |
|---|---|---|
| Gènes prouvés | 2 | 9 |
| Liste de gènes | BRCA1 et BRCA2 | ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 et TP53 |
| SNPs prouvés | Toutes les mutations du gène de BRCA1 et BRCA2 |
Toutes les mutations du gène de BRCA1 et BRCA2, ainsi que 7 autres mutations de gènes liés à le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire |
| Technologie | Next Generation Sequencing (NGS) | Next Generation Sequencing (NGS) |
Statistiques sur le cancer du sein et le cancer de l’ovaire
Chaque année, plus de 1.500.000 nouveaux cas de cancer du sein et plus de 240.000 cas de cancer de l’ovaire sont diagnostiqués dans le monde, 5 à 10% de tous les cas de cancer du sein étant d’origine héréditaire et 20% de tous les cas de cancer de l’ovaire.
Ces cas de cancer héréditaire sont fréquemment associés à des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont des gènes suppresseurs de tumeurs et qui sont largement impliqués dans le maintien de l’intégrité de l’ADN.
Qu’est-ce que BRCA1 et BRCA2?
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes humains qui produisent des protéines suppresseurs de tumeurs. Ces protéines aident à réparer l’ADN endommagé et, par conséquent, ont pour rôle de garantir la stabilité du matériel génétique de chacune des cellules.
Les mutations spécifiques qui sont héritées dans les gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent en particulier le risque de cancer du sein ainsi que le cancer de l’ovaire chez les femmes.
De plus, les femmes qui ont hérité de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 ont tendance à avoir un cancer du sein et de l’ovaire à un plus jeune âge que celles qui n’ont pas ces mutations.
Histoire des gènes BRCA1 et BRCA2
Les essais cliniques sur les gènes BRCA1 et BRCA2 ont commencé au milieu des années 1990, mais se limitaient principalement à un laboratoire aux États-Unis et à un petit nombre de laboratoires en Australie et en Europe.
Vingt-cinq ans plus tard, le nombre et les types de patients auxquels les tests génétiques BRCA1 et BRCA2 sont offerts ont considérablement changé, en partie à cause des modifications apportées aux lois sur les brevets et de la reconnaissance des avantages potentiels de ces tests. En outre, les progrès de la technologie de séquençage à haute performance ont permis aux laboratoires d’offrir des tests moins coûteux que les tests d’origine, ainsi que des délais plus courts pour la livraison des résultats, ce qui rend ces tests si exigeants.
Pour qui les tests BRCA sont-ils indiqués?
- Femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein (féminin ou masculin) et/ou ovarien.
- Les femmes atteintes d’un cancer du sein ou de l’ovaire à connaître leur caractère héréditaire possible.
- Femmes de plus de 30 ans sans antécédents familiaux de cancer du sein ou de cancer de l’ovaire, souhaitant connaître leur risque héréditaire de cancer du sein et de l’ovaire afin d’évaluer les différentes options de prévention et de détection en cas de positivité.