Tests pour risque héréditaire
Vue d’ensemble
Tout le monde a un risque de développer un cancer et, dans la plupart des cas, il apparaît accidentellement en raison d’une mutation spontanée.
Cependant, certaines personnes sont génétiquement prédisposées à développer certains types de cancer. Ces personnes ont un risque plus élevé de développer cette maladie que le reste de la population en général. Dans ce groupe de personnes, le cancer est dû à un type de mutation différent appelé mutation héréditaire ou mutation germinale.
Ces mutations, telles que celles présentes dans les gènes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM (entre autres), sont généralement héritées d’un ou des deux parents et sont présentes dans presque toutes les cellules du corps car lesdites mutations Ils sont présents dans l’ADN du sperme et des ovules.
Risque accumulé au long de la vie
Risque accumulé pour le cancer du sein tout au long de la vie
Le risque cumulé de cancer du sein tout au long de la vie augmente de 12% pour la population générale à 46-87% si la mutation BRCA1 est présente et jusqu’à 38-84% lorsque la mutation BRCA2 est présente.
Risque cumulé de cancer de l’ovaire tout au long de la vie
Le risque cumulé de cancer de l’ovaire au cours de la vie augmente de 1-2% pour la population générale à 39-63% si la mutation BRCA1 est présente et jusqu’à 16-27% lorsque la mutation BRCA2 est présente.
Risque cumulé de cancer colorectal tout au long de la vie
Le risque cumulé de cancer colorectal au cours de la vie augmente de 2% pour la population générale à 52-82% si les mutations MLH1 ou MSH2 sont présentes.
Le risque cumulé de cancer colorectal au cours de la vie augmente de 2% pour la population générale à 22-69% si la mutation MSH6 est présente.
Le risque cumulé de cancer colorectal au cours de la vie augmente de 2% pour la population générale à 20% si la mutation PMS2 est présente.
Le risque cumulé de cancer colorectal au cours de la vie augmente de 2% pour la population générale à 52-82% si la mutation EPCAM est présente.
Séquençage génétique
Grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), l’approche clinique des tests génétiques dans le domaine de l’oncologie médicale a été révolutionnée. Cela nous a permis d’analyser un panel de plusieurs gènes au lieu d’effectuer des tests génétiques individuels, en disposant d’informations plus précises et en moins de temps.
Que sont les panneaux génétiques?
Les panneaux génétiques sont essentiellement des tests basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS), capable d’analyser simultanément plusieurs gènes. Des tests complets de paneaux multigéniques offrent de grands avantages par rapport aux tests dirigés (séquençage de Sanger) pour des mutations de famille unique connues, en raison du manque de sensibilité fourni par le séquençage de gènes spécifiques.
Il existe deux principaux types de panneaux:
- Tumeur (organe) ou syndrome spécifique, tel que le panel héréditaire pour le cancer du sein et/ou de l’ovaire, ou le panel pour le cancer colorectal.
- Panneaux qui incluent tous les gènes de prédisposition héréditaires connus. Ceux-ci incluent beaucoup plus de gènes que les panneaux précédents.
De plus, nous pouvons distinguer trois types de gènes dans ces panneaux:
- Des gènes spécifiques du cancer héréditaire connus pour causer certains types de cancer, tels que les gènes APC dans le cancer colorectal, les gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, ainsi que le gène VHL dans le cancer du rein Von Hippel-Lindau.
- Les gènes ont plus récemment identifié des gènes prédisposant à certains types de cancer, tels que le gène RAD51C dans le cancer du sein et de l’ovaire, ou le gène GREM1 dans le cancer colorectal.
- Enfin, les gènes avec moins de preuves où le risque de cancers spécifiques n’est pas clair.
Tests de risque de cancer héréditaire
BIOPROGNOS propose différents tests basés sur différents panneaux.
En ce sens, les différents tests diffèrent dans les gènes que chacun comprend: des gènes spécifiques du cancer héréditaire connus pour causer certains types de cancer; des gènes avec de fortes preuves de prédisposition de gènes à certains types de cancer; et des gènes avec moins de preuves, mais qui permettent une étude plus complète.
Sur les pages suivantes, vous trouverez plus d’informations sur nos différents tests: