RiskBRCA Basic

Vue d’ensemble

Le test RiskBRCA Basic est notre test le plus simple pour analyser toutes les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 au prix le plus compétitif sur le marché, spécialement conçu pour les femmes à haut risque, y compris celles ayant des antécédents familiaux de cancer du sein et/ou ovaire.

 

Cliquez ici pour télécharger la brochure en format PDF.

Principes de base du test RiskBRCA Basic

RiskBRCA Basic capture et séquence toutes les régions génomiques des gènes BRCA1 et BRCA2, en utilisant des techniques modernes de séquençage (NGS, de l’anglais, séquençage de nouvelle génération) en combinaison avec des approches plus classiques de la génétique moléculaire.

Pour les deux gènes BRCA1 et BRCA2, on obtient une couverture moyenne de plus de 300x, avec laquelle plus de 99% des régions d’intérêt sont couvertes au-dessus de 20x. Au niveau bioinformatique, des variants de nucléotides simples (SNV, Single Nucleotide Variant) sont détectés, de petits indels avec une sensibilité élevée (plus de 99%), ainsi que des variantes du nombre de copies avec une sensibilité plus faible (plus de 95%).

De plus, en cas d’identification de variants du nombre de copies, il est validé par MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification).

Indications d’utilisation de RiskBRCA Basic

RiskBRCA Basic est indiqué pour détecter TOUTES les mutations BRCA1 et BRCA2 possibles. RiskBRCA Basic s’adresse aux femmes à haut risque, y compris celles ayant des antécédents familiaux de cancer du sein et/ou de l’ovaire.

De plus, contrairement aux tests de BIOPROGNOS pour aider au diagnostic (tels que OncoBREAST Dx, OncoLUNG Dx, OncoOVARIAN Dx, OncoPROSTATE Dx ou OncoCUP Dx), RiskBRCA Basic n’a pas besoin d’un reçu ou d’une prescription.

Comment obtenir le test RiskBRCA Basic

Une fois le processus d’achat terminé sur ce site, vous recevrez un Saliva Kit pour prélever un échantillon de votre salive chez vous ou à l’adresse indiquée.

 

 

Une fois que vous recevez notre Saliva Kit, suivez simplement les instructions fournies et retournez la boîte fournie avec l’affranchissement.

Après environ 20 jours ouvrables (selon votre localisation), les résultats de votre test de base RiskBRCA Basic seront envoyés par courrier électronique à l’adresse fournie lors du processus d’achat.

Références

  1. The BRCA1 and BRCA2 Genes and Hereditary Breast and Ovarian Cancer. CDC. Updated July 29, 2016. Accessed September 08, 2017. Available at www.cdc.gov
  2. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015;121(1):25-33. Pubmed Abstract
  3. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005;104(12):2807-16. Pubmed Abstract
  4. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001;68(3):700-10. Pubmed Abstract
  5. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993;28(2):115-20. Pubmed Abstract
  6. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):643-6. Pubmed Abstract
  7. Mocci E, Milne RL, Mendez-Villamil EY, et al. Risk of pancreatic cancer in breast cancer families from the breast cancer family registry. Cancer Epidemiology Biomarkers Prev. May 2013;22(5):803-11. Pubmed Abstract
  8. Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S. Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. December 2007;99(23):1811-4. Pubmed Abstract
  9. Liede A, Karlan BY, Narod SA. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2: a review of the literature. J Clin Oncol. February 2014;22(4):735-42.
  10. Leongamornlert D, Mahmud N, Tymrakiewicz M, et al. Germline BRCA1 mutations increase prostate cancer risk. Br J Cancer. May 2012;106(10):1697-701.

 

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